遺伝性精神疾患が見つかる アーミッシュの閉鎖コミュニティで発症拡大

• 1　名前： 名無し 　2024-09-17 03:25:23　ID:1NzFkMTM2

  アーミッシュを襲う遺伝性疾患
  何世紀にもわたって行われてきた異種婚姻により、希少疾病の可能性が高まる
  
  オハイオ州の田舎に住むアーミッシュのシンプルな生活ほど、平和なものはない。彼らには車も電気もテレビもない。
  
  しかし、彼らの子供たちは、医師がまだ名前をつけていないほど珍しい病状を抱えている。
  
  オハイオ州ジーグア郡の人口に占めるアーミッシュの割合は約10％に過ぎないが、特別支援を必要とするケースの半数はアーミッシュである。例えば、ミラー家の5人の子供のうち3人は、名前も治療法もわからない謎の難病を患っている。
  
  彼らの父親であるボブ・ミラーは、地域社会の危機を実感しているからこそ、アーウィン・クーンズとロバート・ハーシュバーガーの2人の父親とともに、アーミッシュの厳しい規則を破ってカメラに映ることに同意したという。3人は非公式のインタビューに応じてくれた。
  
  バイラー3姉妹は、いずれも治療法がなく、不思議なことに重度の精神遅滞と多くの身体的問題を抱えて生まれてきた。昨年、医師は彼女たちが「コーエン症候群」と呼ばれる遺伝子を持っていることを突き止めた。
  
  https://www.cbsnews.com/news/genetic-disorders-hit-amish-hard/
  2005年06月08日 | CBS
  メアリー・ジェイン・マッケイ通信員

• 2　名前： 名無し 　2024-09-17 03:26:49　ID:1NzFkMTM2

  それ以来、オハイオ州のアーミッシュ地方では、10数件のコーエン症候群が発見されている。
  
  「この地域にコーエン症候群があることは誰も知らなかったのですが、今では20〜30人の患者が見つかっています。誰も知らなかったのです。」とアーウィン・クーンズ氏は言う。
  
  しかし、長い間、アーミッシュにはこれらの疾患に対する名前がなかった。アーミッシュの墓地にある墓石の半分が子供の墓石であることは、単に謎だった。
  
  遺伝的な問題は、「創始者効果」と呼ばれるものに起因している。というのも、アメリカに住む約15万人のアーミッシュは、18世紀にアーミッシュとメノナイトの信仰をアメリカに持ち込んだ数百人のドイツ・スイス人入植者にそのルーツを遡ることができるからである。何世代にもわたって行われてきた婚姻関係の中で、稀な遺伝子の欠陥が現れてきた。我々のほとんどが遺伝子の中に持っている欠陥だが、同じ稀な遺伝子マーカーを持つ人と結婚しなければ現れない。
  
  クーンズ氏とミラー氏によると、これらの症状は近年、広く見られるようになってきたという。そのため、心配した家族が協力してオークションを開催し、アーミッシュ全員のバギーで行ける範囲にクリニックを建設するための資金を集めた。そして、小児科医であり研究者でもあるヘン・ワン博士を雇い、子供たちのケアを始めた。

• 3　名前： 名無し 　2024-09-17 03:31:03　ID:1NzFkMTM2

  それ以来、オハイオ州のアーミッシュ地方では、10数件のコーエン症候群が発見されている。
  
  「この地域にコーエン症候群があることは誰も知らなかったのですが、今では20〜30人の患者が見つかっています。誰も知らなかったのです。」とアーウィン・クーンズ氏は言う。
  
  しかし、長い間、アーミッシュにはこれらの疾患に対する名前がなかった。アーミッシュの墓地にある墓石の半分が子供の墓石であることは、単に謎だった。
  
  遺伝的な問題は、「創始者効果」と呼ばれるものに起因している。というのも、アメリカに住む約15万人のアーミッシュは、18世紀にアーミッシュとメノナイトの信仰をアメリカに持ち込んだ数百人のドイツ・スイス人入植者にそのルーツを遡ることができるからである。何世代にもわたって行われてきた婚姻関係の中で、稀な遺伝子の欠陥が現れてきた。我々のほとんどが遺伝子の中に持っている欠陥だが、同じ稀な遺伝子マーカーを持つ人と結婚しなければ現れない。
  
  クーンズ氏とミラー氏によると、これらの症状は近年、広く見られるようになってきたという。そのため、心配した家族が協力してオークションを開催し、アーミッシュ全員のバギーで行ける範囲にクリニックを建設するための資金を集めた。そして、小児科医であり研究者でもあるヘン・ワン博士を雇い、子供たちのケアを始めた。

• 4　名前： 名無し 　2024-09-17 03:34:03　ID:1NzFkMTM2

  (※>>3は重複)
  
  クーンズ氏の娘は今のところ調子が思わしくないが、今では必要に応じて毎日診療所に連れて行くことができるし、医師はクーンズ氏の家にまで往診に来てくれている。
  
  60 Minutes Wednesdayがオハイオ州に行っている間、ワン医師はミラー家の子供たちの様子を確認するために往診を行った。最も病弱なボビー・ジュニアは、話すこともできないため、ワン医師に悩みを打ち明けることができない。
  
  しかも、アーミッシュの習慣で電気が使えないため、医師は最も初歩的な条件でこの難症例を治療していた。それでも、彼は文句を言わない。実際、彼はこの遺産を美しいと言い、「私たちはこれを変えるために来たのではない」と言う。

• 5　名前： 名無し 　2024-09-17 04:09:39　ID:1NzFkMTM2

  ミラーズ家のような一部の家は、変化に向けて小さな一歩を踏み出した。救命医療機器を持っている人の中には、医療機器を稼働させるためのソーラーパネルを設置するための特別な許可をアーミッシュの司教に求めている人もいる。
  
  コーエン症候群の 3 人の女の子の母親であるイバ・バイラーは、3 人目の子供にこの重篤な障害の兆候が連続して現れた後、8 年前にさらに劇的な変化を起こした。
  
  最年長のベティ・アンは 24 歳で、勤続 9 か月レベルだ。イルマは 21 歳で、5 歳児として機能する。リンダは18歳で座ることさえできない。
  
  「3人目を出産したとき、すぐに分かったのです」と彼女は言う。 「彼らは私に『いいえ、彼女は大丈夫です』と言い続けました。いいえ、そうではありませんでした。彼女が他の人たちと同じようになることは、彼女の叫び声からわかりました。」
  
  今では、医者に行く必要があるとき、彼女は女の子たちを自分のバンに乗せる。彼女はバギーの乗り物とアーミッシュのライフスタイル全体を置き去りにした。しかしその代償は、彼女の元夫と健康に成人した2人の子供だけでなく、地域社会からも永遠に遠ざけられることになった。
  
  イルマは 20 世紀にチューニングされ、イヴァは 21 世紀に接続された。彼女は家系図ウェブサイトを利用して、自分と元夫が遠縁であることを突き止めたが、これはアーミッシュの間ではよくあることのようだ。
  
  「アーミッシュは、ハンディキャッピング状態を引き起こす遺伝性疾患であることを本当に理解していないと思います」とバイラーは言う。
  
  アーミッシュはそれが神のご意志だと考えている。 「Gottes Wille」は彼らがそれを表現する方法だ。

• 6　名前： 名無し 　2024-09-17 04:11:13　ID:1NzFkMTM2

  自身もアーミッシュの出身であるハロルド・クロス博士は、1960年代にアーミッシュにおける遺伝的問題の発生率の高さを初めて発見して以来、40年以上にわたってそのことを聞いてきた。
  
  「当時、私たちは最先端の医療技術と遺伝学技術を使用していましたが、」と彼は言います。「私たちはヒトゲノムについて知りませんでした。ドリルダウンして、そのため、私たちが始めた仕事がまだ終わっていないように感じていました。」
  
  彼は現在その仕事を終えており、オハイオ州ギーガ郡の子供たちの一部を検査して学び、ロンドンの研究室の研究者と協力してアーミッシュ障害の原因となっている実際の遺伝子を見つけようとしている。
  
  「私たちが最終的に実際にやろうとしているのは、突然変異を特定することで、ある種の治療法を見つけることです」と彼は言う。 「何が間違っていたのかが分かれば、修正できるかもしれない。」
  
  彼らはすでに、世界中でわずか12人（全員がアーミッシュの子供たち）で見つかった衰弱性発作障害を含む、いくつかの稀な症状の遺伝子を特定している。
  
  治療法はまだ見つかっていないが、これらの医師たちは、将来の親がこうした悲劇を避けるために、次善の策である結婚前検査を提供することができる。
  
  アーミッシュにはこれは強力な新しいツールとなる。 もし彼らが使おうと思えばだが。
  
  家族に病気があるにも関わらず、ミラーさんはそのような検査を利用しようとはしなかった。 「それが私たちの――私たちのライフスタイルです。私たち――私たちは、神がそれを世話してくれると信じています、わかりますか？ 私たちは、ただ、私たちの――私たちの――生き方そのものです。」

• 7　名前： 名無し 　2024-09-17 04:12:10　ID:1NzFkMTM2

  ジョイス・ブルバッカーさんは、やや正統派ではないメノナイト信仰の出身だが、アーミッシュとメノナイトは少なくとも、子供が生まれたらすぐに検査を受けるべきだと主張する。それが娘のシェイラの命を救ったのだ。 最初の子供のモンテ君がメープルシロップ尿症と呼ばれる異常な遺伝性疾患で亡くなった後 、ジョイスさんはシェイラさんの検査を受けたところ、陽性反応が出た。
  
  メープルシロップ尿症では、体がタンパク質を毒に変え、脳に損傷を与える。シェイラさんはただちに厳格な低タンパク質食を課せられた。現在、彼女は20歳で健康だ。
  
  シェイラさんは、「もし検査を受けていなかったら、おそらくその時点で昏睡状態か死亡していたか、脳が腫れて非常に劇的な事態になっていたでしょう。つまり、ドーン、ドーン、ドーン、そして私は死んでいたでしょう。」と言う。
  
  現時点で、これらの突然変異の多くに対する最善の予防策は、異系間結婚を防ぐことですが、これを行うのは困難です。
  
  信仰の外で結婚することは、より健全な遺伝子プールを作り出す可能性があるが、最終的にはアーミッシュであることの意味そのものの本質を破壊することになるだろう。
  
  「私には女の子と結婚した息子がいます。彼らは同じ曾祖父を共有しています」とイヴァ・バイラーさんは言う。 「そして、彼が私に結婚するつもりだと電話で告げたとき、私はこう言いました。『あなたには兄弟が3人いるので、すでに障害のある子供を産む大きな機会があることに気づいていますか？』そして彼は「はい、知っています」と言いました。とにかく彼は結婚しましたよ。」
  
  (了)